该病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，甚至在一个家庭中，其表现也可各异。虽然本病与神经纤维瘤病一些特征相同且常并存，但两者的遗传方式不同。本病的广泛器官发生紊乱取决于结缔组织的原发缺陷，皮肤病损区均有胶原过多，鲛鱼皮斑片区则无甚特殊改变。